Мы с мужем в браке почти 20 лет. После 15 лет совместной жизни наступила первая долгожданная беременность. Нашему счастью не было предела. А после УЗИ, где мы узнали, что у нас будет двойня, и вовсе голова пошла кругом от радости. Я мечтала о двойне после стольких неудачных попыток забеременеть. Беременность протекала легко и без каких-либо патологий. 30 апреля 2019 г. на свет появились наши близнецы: Мирон и Ярослав, весом 2350 и 2450 г. Было проведено плановое кесарево сечение, без осложнений. Из роддома нас выписали на 11-й день, из-за нехватки веса, нужно было набрать каждому малышу до 2500 г.

 

В роддоме и далее наблюдавшие нас врачи говорили, что детки слабенькие, нужно будет с ними заниматься массажами, лфк и т.д. Дети у нас первые, мы не понимали в чём выражается слабость.

 

 

В роддоме у Ярослава была обнаружена дисплазия тазобедренного сустава. После выписки мы наблюдались у невролога и ортопеда, в соседнем регионе ХМАО-Югра, в городе Нижневартовск. В 5 мес. на очередном осмотре, ортопед обратил внимание на кисти рук ребёнка - они были гипермобильными, то есть кисть висела, будто там совершенно отсутствовали мышцы. Ортопед сразу сказал, что ему это не нравится, здесь что-то не так. Тут же при нас связался с невролом детской ОКБ г. Нижневартовска, по поводу консультации детей, дал нам контакт врача. Конечно, уже была паника, мы посетили невролога у которого наблюдались, сразу озвучили подозрения ортопеда. Она сказала, что да, здесь нужно полное обследование, да, очень слабые кисти. Хотя до этого на её осмотрах было всё нормально, никаких отклонений она не видела.

В 7 мес. нас положили на обследование.  До этого мы уже прошли с одним ребёнком очень неприятную процедуру нейромиографию, иголочками тыкали в ручки и ножки, проверяли нужные импульсы, но там сказали:

 

Также по рекомендации невролога мы сдали генетический анализ очень важный на СМА (спинально-мышечная атрофия). Этот страшный диагноз не подтвердился.

Врачи предупредили, что скорее всего у деток серьезное генетическое заболевание.

Провели анализы, новые генетические обследования. В итоге ничего не нашли, выписали нас без диагноза. И рекомендовали нам обратиться за консультацией к неврологу в г. Москва, в институт педиатрии.

В 11 мес. были на приёме у невролога, который тоже предположил генетическое заболевание.

Опять слёзы, не хотелось верить в этот ужас. Врач советовала сдать обширный генетический анализ в г. Москва, пока одному, т.к. дети-близнецы, а анализ дорогостоящий. Мы не могли решиться на сдачу анализа несколько месяцев, мы не верили, что такое может вообще быть.

 

 

Словами просто не передать, что с нами было! Основной симптом - это мышечная слабость во всем теле, в том числе слабость внутренних органов, особенно дыхательных путей. Дети с этим заболеванием не умеют самостоятельно садиться, стоять, ходить. Также из-за мышечной гипотонии образуються сколиоз, лордоз, контрактуры сгибательных суставов, ограничивающие обьём движений в ручках и ножках. Возникают сердечные патологии. Качество жизни наших деток зависит от многих вещей: специальные ортопедические и технические приспособления, в которых нужно сидеть, стоять и даже спать. Детям требуется респираторная поддержка в домашних условиях, это аппарат НИВЛ и откашливатель. При респираторных заболеваниях всегда следуют осложнения, у детей нет сил откашливаться. По реккомендациям специалистов нам требуются процедуры лфк, массаж, бассейн, физиопроцедуры, занятия с реабилитологом. Ежедневные растяжки.